베크위드-위데만 증후군을 가지고 태어난 소피아

 

 

소피아 이브라히무 심바(Sophia Ibrahimu Simba, 이하 소피아)는 음링가노에 있는 킬라푸라 마을에 살고 있는 여자아이입니다. 2023년 3월, 미칸주니 보건소에서 3킬로그램으로 태어난 소피아는 출산 직후에도 울지 않았다고 합니다.

퇴원하고 집으로 돌아간 지 이틀만에 첫 울음을 울었다고 소피아의 엄마는 기억하고 있습니다. 아이가 위의 다른 아이들과 다르게 젖을 잘 먹지 못한다는 것을 느꼈지만 곧 나아지리라 생각하고 크게 걱정하지는 않았다고 합니다. 그러나 어느 날부터인가 탯줄 주위에서 고름이 배출되고 고약한 냄새가 나기 시작했습니다. 배꼽 주변을 깨끗하게 닦아주었지만 고름은 계속 나왔고 며칠 후 소피아의 눈이 노랗게 변하고 고열이 나기 시작하자 소피아의 엄마는 아이를 업고 급하게 미칸주니 보건소로 향했습니다.

 

보건소에서는 소피아에게 제대 탈장(배꼽 부위에 발생한 탈장으로, 배꼽륜을 통해 복강 내에 있는 창자나 복막의 일부가 배꼽의 피부층을 밀어 볼록하게 나온 것이며 주로 신생아에게 발생함)이 생겼다고 하였습니다. 제대 탈장은 보통 1세 이전에 사라지기 때문에 수술은 불필요하지만 배꼽 주위의 감염을 치료하기 위해 입원치료를 권했고 소피아와 엄마는 보건소에서 1주일 간 입원했습니다. 그리고 정확한 병명을 알기 위해 상급 종합병원 봄보 국립병원으로 전원요청을 하여 봄보 병원에서 5일 간 더 입원을 하였고 베크위드-위데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)이라는 병명을 진단받았습니다.

 

위데만 증후군은 1963년 미국의 소아 병리학자인 존 브루스 베크위드와 독일의 소아과 의사인 한스 루돌프 위데만에 의해 처음 알려졌는데 이 증후군이 있는 신생아에게는 저혈당, 거설증, 거체구증, 거대내장증, 제대탈장, 특징적인 귀 모양 등의 임상 증상이 확인되며 이 증후군은 여러 합병증을 유발해 신생아들의 사망률이 20%에 육박할 정도로 위험하고, 살아남은 아이들도 평생 발달 장애를 안고 살아가야 하는 경우가 많습니다.

 

이 증후군의 가장 큰 임상적 특징은 거설증(커다란 혀)으로 약 98% 이상의 환아들에게 나타나는데, 소피아도 한 눈에 보기에 큰 혀를 가지고 있습니다. 그래서 소피아는 항상 혀를 내밀고 있으며 귓볼에도 선명한 가로선을 가지고 있습니다. 또한 거설증때문에 호흡 및 섭식의 문제와 언어발달장애도 가지고 있는데 소피아는 “ma”(엄마를 부를 때만 사용한다고 함)라는 단어 외에는 할 수 있는 말이 없고, 이 외에는 간단한 단어도 어려워서 몸짓이나 손짓으로 의사를 표현한다고 합니다.

소피아에게는 한가지 더 큰 문제가 있는데 2살이 다 되어가는 지금까지 혼자서 앉거나 서 있을 수 없다는 것입니다. 이는 위더만 증후군으로 인한 증상은 아니며 병원에서는 운동기술과 이를 조정하는 여러 요인이 영향을 미쳐 소피아가 신체를 통제하는데에 어려움을 겪고 있을 가능성이 있다고 합니다.

 

 

소피아의 운동장애를 치료하기 위해 소피아 엄마는 YDCP라는 곳에서 물리치료를 받기도 했습니다. YDCP는 “청소년 장애인 커뮤니티 프로그램”이라는 단체로 다른 병원보다 약 1/8 가격의 저렴한 비용으로 치료 프로그램을 제공하는데 이 저렴한 비용마저도 가정형편상 부담이 되어 며칠 다니지 못했다고 합니다. 하여 저희는 소피아와 엄마에게 마을에서 탕가 시내로 왕복할 수 있는 교통비와 물리치료 비용 그리고 집에서도 물리치료를 할 수 있게 도와주는 장비 등을 지원하기로 하였습니다. 소피아가 건강하게 자랄 수 있도록 앞으로도 지속적인 지원을 하겠습니다.